问:什么是MMR?
错配修复（MMR ）是我们人体自带的DNA错配修复功能，系统成员包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2等蛋白，DNA复制过程中偶尔会出现小DNA错配错误，可以被这些蛋白识别后剪切，并合成新链进行修复。
MMR根据其基因家族蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）表达模式被分为错配修复缺陷（dMMR）和错配修复功能完整（pMMR）两类。其中，dMMR是造成MSI-H的主要原因。
错配修复完整（pMMR）：MMR完整，即DNA错配修复功能正常，MMR蛋白表达阳性。
错配修复缺陷（dMMR）：当错配修复蛋白（MLH1、MSH2、MSH6及PMS2）出现表达缺失就会导致错配修复缺陷。
dMMR的形成原因主要有以下几点：
MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）发生胚系或体系致病突变；
EPCAM基因缺失导致MSH2启动子高度甲基化引起的MSH2基因表达沉默；
MLH1启动子区高甲基化引起MLH1表达缺失。
问:MMR和MSI究竟有啥关系？
究竟有啥关系？
MMR系统是体内DNA复制的一个安全保障体系，可以维持遗传物质的完整性和稳定性。微卫星指分布在整个基因组中的短串联重复序列。MSI是由于DNA复制过程中微卫星重复单元出现插入或缺失，且MMR系统无法纠正这些错误而导致的微卫星长度的变化。错配修复系统缺陷（dMMR）是MSI的主要原因，MSI是MMR功能缺陷时的主要分子表现。
图3：MMR和MSI关系
总结来讲，dMMR是因，MSI-H是果，正是由于错配修复蛋白的功能异常，才导致了DNA复制过程中随机产生的错误无法被正常修复，从而出现了MSI-H的现象。一般而言，dMMR相当于MSI-H表型，pMMR相当于MSI-L或MSS表型。
图4：MMR和MSI因果图
MMR就像道路的维修工人，MSI就像是道路维护不当产生的坑洞，两者具有相关性，但又是两种完全不同的物质，MMR检测的是蛋白，MSI检测的是DNA，两者具有天然的不一致性。
（素材来源官方媒体/网络新闻）
如需查询更多信息，请咨询公众号瘤子快滚、识药查真伪小程序、掌上药店app的客服.
返回搜狐，查看更多